Генетические исследования

Генетический анализ предполагает расшифровку ДНК человека и трактовку результатов в зависимости от поставленной цели. Это может быть как разрешение споров относительно родства, так и определение наследуемых патологий или планирование беременности. Материалом для изучения служат клетки, получить которые можно из крови или неинвазивным путем (слюна, волосы). В ряде случаев используют абортивные фрагменты.

Задачи проведения генетических исследований

  • установление отцовства;
  • определение наследственной предрасположенности к ряду заболеваний (остеопорозу, онкологии, нарушениям свертываемости крови);
  • выявление риска развития сахарного диабета, муковисцидоза, болезни Крона, язвенного колита;
  • поиск причины невынашиваемости беременности, патологий плода;
  • предотвращение рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау.

Благодаря практическому развитию данного научного направления человечество продвинулось на пути изучения таких заболеваний, как мышечная дистрофия Дюшена, фенилкетонурия, гемофилия, муковисцидоз, преждевременное истощение яичников, гемохроматоз, мотосенсорная невропатия Шарко-Мари-Тус. Сегодня можно узнать о наличии у плода хромосомных мутаций и принять решение о продолжении или прерывании вынашивания.  Сократилась частота появления детей с трисомией хромосом.

Показания для проведения генетических исследований

  • частые случаи возникновения одного и того же заболевания у ближайших родственников;
  • выяснение происхождения для вступления в наследство;
  • подозрения на наличие отклонений развития плода при беременности;
  • привычная невынашиваемость;
  • возраст будущих родителей выше 35-40 лет;
  • психические отклонения.

Если у вас возникают сомнения, начинать ли ребенку серьезную спортивную или творческую карьеру, то проверить будущую успешность можно в лаборатории. Установлено: не менее 60% способностей имеют наследственную предрасположенность. Именно их легко развить до таланта.

Противопоказания

Есть особенности взятия материала для пренатального генетического обследования. Так,не применяют биопсию хориона на позднем сроке, плацентоцентез и амниоцентез допустимы во II триместре, а оптимальное время для кордоцентеза – после 17 недели. Целесообразность данных видов анализов определяет врач гинеколог, основываясь на результатах УЗИ-скрининга (при подозрении на пороки развития, наличие патологий у эмбриона). Риск – прерывание беременности. 

Подготовка

Для сдачи крови не нужны предварительные мероприятия. В случае забора образца с внутренней слизистой щеки необходимо несколько раз прополоскать рот кипяченой водой.

Обратите внимание: для прохождения экспертизы на родство необходимо получить согласие всех участников или выполнить ряд юридических процедур.


Способы проведения

  • Путем взятия анализа крови.
  • При помощи аппликатора с ватным тампоном (для соскабливания эпителиальных клеток со слизистой рта).
  • Через прокол брюшной стенки, плодного пузыря (актуально при вынашивании плода с подозрением на отклонения).

После манипуляций

Пациент отправляется домой и ожидает звонка из лаборатории. Полученный материал секвентируют, определяя генетический код, сравнивают с эталоном, изучают участки, интересующие в конкретном случае, проверяют соответствие. Результат формируют в виде заключения. Конфиденциально! 

Преимущества

  • Определение склонности к заболеваниям и выбор образа жизни, минимизирующего риски. Предупредить легче, чем вылечить!
  • Повышение вероятности рождения здорового ребенка.
  • Получение доказательства биологического родства (в том числе пренатально) при личных спорах, отсутствии уверенности, судебных разбирательствах, для целей генеалогии.

Обратите внимание

Не все, что происходит с организмом, имеет наследственную причину. И даже если вам официально объявили о предрасположенности к сердечно-сосудистым, онкологическим, гематологическим заболеваниям, следует помнить: это не приговор. Часть из перечисленных недугов являются пороговыми, то есть возникают при достижении определенных условий. Корректировка питания, физических нагрузок, перемена климата помогут прожить долгую и здоровую жизнь.

Виды и стоимость генетической диагностики, стоимость приема врача-генетика

Cеть клиник БалтЗдрав
Клиника на Говорова
метро Нарвская | улица Маршала Говорова, дом 37, корп. 2
Клиника на Дыбенко
метро Дыбенко | улица Дыбенко, дом 25, корп. 1
Клиника на Гражданском
метро Академическая | Гражданский проспект, дом 84
Клиника в Купчино
метро Купчино | улица Ярослава Гашека, дом 5, ТК Балатон

Заметили ошибку в тексте?
Выделите её мышкой и нажмите:
Система Orphus +

 
Яндекс.Метрика

Мы используем куки (cookie) для корректной работы нашего сайта и сервиса.
Продолжая использовать наш сайт, вы соглашаетесь на использование файлов cookie. Более подробную информацию можно найти в Политике куки файлов.